通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

　　進行篩查的時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風(fēng)險計算，但如果最終診斷結(jié)果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。

　　如何進行唐氏篩查？

　　做唐氏篩查時無需空腹，抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。

　　唐氏篩查準(zhǔn)確率高嗎？

　　唐氏篩查就是在懷孕的早中期及時的排除唐氏兒，那么唐氏篩查準(zhǔn)確率高嗎？

　　唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
　　唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以的排除唐氏癥的可能。

　　醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說明能否是唐氏兒的概率，并非高風(fēng)險寶寶就一定有問題，比如21三體風(fēng)險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100；低風(fēng)險也并不說明寶寶就一定沒問題，即使風(fēng)險系數(shù)為1/10000，那還有萬分之一的可能呢。因此，高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。

　　盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。所以去醫(yī)院做個唐氏篩查很必要。

　　唐氏篩查結(jié)果可預(yù)測男女？

　　唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，目前幾乎所有的發(fā)達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對唐氏綜合癥的風(fēng)險系數(shù)做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關(guān)系。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，并不是對胎兒進行的檢查。

　　唐氏篩查結(jié)果預(yù)測男女準(zhǔn)嗎？唐氏篩查結(jié)果預(yù)測男女這種說法是本身就是不科學(xué)的。唐氏篩擦檢查的檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標(biāo)是與胎兒性別無關(guān)聯(lián)的。