什么是唐氏綜合征？
每個人都有46條染色體，排列成23對。因為男性的精子和女性的卵子各有23條染色體，所以，當(dāng)精子使卵子受精懷孕后，就會形成一個擁有全部46條染色體的新生命。不過，有時候也會發(fā)生錯誤，引起染色體異常。唐氏綜合征就是其中的一種異常。
有時在受孕時，寶寶不是從父母那里各取一條21號染色體結(jié)合起來，而是又?jǐn)D進(jìn)來第三條21號染色體，然后，這條染色體又被復(fù)制到寶寶身體的所有細(xì)胞上。唐氏綜合征有時也稱為“21三體綜合征”，是最常見的一種染色體異常狀況。
唐氏綜合征有什么特征？
患唐氏綜合征的人可能會有某些共同的身體特征，比如眼睛向上向外傾斜、有一根通貫掌紋（也叫“斷掌”）、耳朵位置低、手小等。患唐氏綜合征的人很可能還有某些疾病，包括：心臟缺陷（有1/3患唐氏綜合征的寶寶會有）、消化道缺陷，有時還會出現(xiàn)視力和聽力問題，不過，影響的還是唐氏兒的學(xué)習(xí)能力。有唐氏綜合征的人會出現(xiàn)某種程度的學(xué)習(xí)困難。許多有唐氏綜合征的人都能上普通的學(xué)校，具有一定自理能力，但還有些人需要全天照顧。當(dāng)今出生的有唐氏綜合征的人的平均壽命為40～60年。
為什么要進(jìn)行唐氏篩查？
因為唐氏綜合征是最常見的染色體異常，會給家庭帶來巨大影響，所以，需要做唐氏綜合征篩查，特別是35歲以上的準(zhǔn)媽媽。大齡女性比年輕女性更有可能生出唐氏兒。
什么是唐氏篩查？
唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏篩查什么時候做？
唐氏篩查什么時候做？懷孕15—20周是做唐氏篩查的比較佳時期。醫(yī)生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個檢查醫(yī)院各自情況不同，具體唐氏篩查時間聽醫(yī)院通知。這個階段就可以通過檢查預(yù)測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風(fēng)險。
唐氏篩查結(jié)果怎么看？
唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計算機(jī)精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦風(fēng)險評估軟件算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗結(jié)果標(biāo)明的幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/270），則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，才能確定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，醫(yī)師會先幫孕婦做超聲檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目，然后在B超的監(jiān)視下進(jìn)行取羊水標(biāo)本。
小提示：唐氏篩查的結(jié)果就像天氣預(yù)報的晴雨表的概率，高于臨界值的高危孕婦不一定懷有真正缺陷胎兒，所以準(zhǔn)媽媽們不要過于擔(dān)心，保持愉快心情，不要有過多的心理負(fù)擔(dān)。
